Удвоение генов
Филогенез характеризуется усложнением генома, которое проявляется в увеличении количества и разнообразия генов и, соответственно, белков. Геном кишечной палочки содержит 3,8»106 н. п. Средний белок построен примерно из 500
Полиморфизм белков
У разных особей возникают варианты (мутации) разных генов или варианты одного и того же гена. Варианты генов, образующиеся у отдельных особей, могут постепенно распространяться в популяции в результате
Гемоглобин
Гемоглобины А (2а2(3), F (2а2у), А2 (2а25) есть в эритроцитах почти всех людей. Гены этих белков не аллельны, они занимают разные локусы. Эти гены возникли в результате дупликации
Группы крови
Хорошо изучены различия людей по групповой принадлежности крови. Наиболее известна система АВО, имеющая важное значение для практики переливания крови. На наружной поверхности плазматической мембраны созревающих эритроцитов имеется олигосахарид,
Биохимическая индивидуальность
В настоящее время известно множество белков, для которых найдены аллельные формы. Для их обнаружения требуются массовые обследования, поэтому применяют несложные методы, позволяющие быстро провести анализ большого числа образцов.
Наследственные болезни
Причиной наследственных болезней являются изменения (мутации) ДНК. В результате появляются аллельные варианты белков, которые могут различаться по функциональной способности. Например, HbS хуже выполняет функцию транспорта кислорода, чем НЬА.
Тяжесть наследственной болезни
Тяжесть наследственной болезни зависит от степени повреждения функции мутантного белка по сравнению с нормальным. Например, HbC (p6Glu~>Lys) по свойствам мало отличается от НЬА; даже гомозиготы СС практически здоровы
Непереносимость дитилина
Непереносимость дитилина — это следствие ясно выраженного наследственного дефекта. С этой точки зрения болезнь, вызванную введением дитилина, можно было бы поместить в колонку 1 на рис. 5.11. С
Генная инженерия
Успехи биохимии привели к разработке методов, позволяющих манипулировать генами с целью изменения генотипа, а следовательно, и фенотипических признаков организма. Это направление исследований получило название генной инженерии. Генные инженерии.
Получение рекомбинантной ДНК
Ген нужно ввести в клетку таким образом, чтобы он не был разрушен клеточными нуклеазами, а интегрировался с геномом клетки. Для этого in vitro ген соединяют с определенной ДНК,