Мутагенез
Мутациями в широком смысле называют весьма разнообразные изменения генома. Эти изменения могут затрагивать один-единственный нуклеотид ДНК (точечные мутации) или более протяженный фрагмент, целые гены, хромосомы (хромосомные аномалии) и даже весь геном (полиплоидия). Нередко мутациями называют только те изменения ДНК, которые проявляются фенотипически; иногда к мутациям относят любые наследуемые изменения ДНК. Мутацией обозначают как процесс возникновения изменений в геноме (мутагенез), так и результат этого процесса.
- Мутации.
В этом разделе мы рассмотрим только генные мутации — точечные или захватывающие сравнительно небольшие отрезки гена. Сущность генных мутаций составляют нерепарированные наследуемые изменения первичной структуры ДНК, которые ведут либо к прекращению синтеза белка, кодируемого поврежденным геном, либо к синтезу измененного, «неправильного» белка. Мутации в регуляторных участках оперона ведут к нарушению регуляции или прекращению синтеза белка. Механизмы мутагенеза сложны и недостаточно изучены. Сравнительно простой пример дает мутагенное превращение цитозина в ура-цил (окислительное дезаминирование), которое можно вызвать, действуя на клетки азотистой кислотой Такое изменение может остаться «незамеченным» репарирующими системами, поскольку урацил тоже нормальное азотистое основание (в РНК). В результате возникает наследуемое изменение гена (рис. 5.4). Это пример так называемых точечных мутаций, когда в ДНК изменяется один мономер.
Замена нуклеотида может привести к изменению смысла кодона (миссенс-му-тация) и, следовательно, к синтезу измененного белка.