Размеры генома человека
Напомним, что соматические клетки человека содержат диплоидный набор хромосом — 22 пары аутосомных и одну пару половых: XX — у женщин и XY — у мужчин, всего 46 хромосом. В яйцеклетках и сперматозоидах содержится гаплоидный набор — 23 хромосомы. Из них 22 хромосомы одинаковые у мужчин и женщин (аутосомные хромосомы), а 23-я хромосома X — у женщин и Y — у мужчин. Ауто-сомные хромосомы нумеруются от 1 до 22 в порядке уменьшения размера.
- Размер генома человека.
Общая длина всех молекул ДНК гаплоидного набора составляет 3*109 н. п., или 1 м. Полная запись генома человека с использованием однобуквенных символов (AGCAAT...) заняла бы около 1000 томов по 1000 страниц каждый и 3000 знаков на странице. В каждой хромосоме содержится одна молекула ДНК. В хромосоме 21 (самая маленькая хромосома в геноме человека) молекула ДНК содержит 50 000 000 н. п., длина ее равна 1,5 см. Длина молекулы ДНК в хромосоме среднего размера равна примерно 130 000 000 н. п., или 4 см (в записи однобуквенными символами — 45 томов).Небольшое количество ДНК содержится в митохондриях — меньше 1 % от всей ДНК. Митохондриальная ДНК наследуется по материнской линии, поскольку митохондрии сперматозоидов не проникают в яйцеклетку.
Геном Е. coli в 1000 раз меньше генома человека (один том однобуквенной записи).
Генами называют участки ДНК, кодирующие синтез тРНК, рРНК и мРНК. Гены, кодирующие синтез мРНК, называют также генами белков. На их долю приходится лишь около 10 % всей ДНК клетки (100 томов однобуквенной записи). Регуляторные последовательности занимают не много места. Функции остальной ДНК (почти 90 %) большей частью неизвестны; значительная часть ее представлена многократно повторяющимися, тандемно расположенными нукле-отидными последовательностями.
Для каждой из 60-ти индивидуальных тРНК имеется от 10 до 20 копий гена. Гены рРНК образуют тандемы повторяющихся звеньев, каждое из которых содержит нуклеотидные последовательности, кодирующие 28S-, 18S- и 5,8S- рРНК. Число таких повторов в геноме человека равно примерно 160-ти. Располагаются они в области ядрышковых организаторов пяти пар хромосом — 13, 14, 15, 21 и 22. Гены 5S-pPHK находятся на хромосоме 1, образуя тандем примерно из 2000 генов.
Число разных генов мРНК, т. е. генов, кодирующих разные белки, в клетках человека около 50 000. В гаплоидном наборе некоторые из индивидуальных генов мРНК представлены единственной копией, другие — двумя или несколькими копиями, и есть такие, число копий которых исчисляется сотнями (например, гены гистонов). Гены мРНК обычно имеют размеры в пределах 1000-1 000 000 н. п.
Библиотека ДНК человека
Одной из задач изучения генома является создание библиотеки ДНК человека. Под библиотекой ДНК подразумевают коллекцию клонированных (размноженных) фрагментов ДНК организма. Такими фрагментами могут быть гены, промоторы, энхансеры, сайленсеры и др. Одновременно создаются две формы библиотеки: 1) геномная библиотека, содержащая копии всех без исключения участков (нуклеотидных последовательностей) генома; 2) библиотека комплементарной ДНК, содержащая только те последовательности, которые комплементарны какой-либо из мРНК. Следовательно, эта библиотека не содержит регуляторных и других нетранскрибируемых последовательностей (напомним, что на их долю приходится около 90 % всей ДНК); кДНК не содержит также интронов. Полная библиотека генома человека является необходимой базой как для изучения функционирования генов, так и для решения прикладных проблем, прежде всего медицинских.