Полиморфизм белков
У разных особей возникают варианты (мутации) разных генов или варианты одного и того же гена. Варианты генов, образующиеся у отдельных особей, могут постепенно распространяться в популяции в результате наследования, если они не летальны. Так формируется генотипическая неоднородность популяции, которая ведет и к фенотипической неоднородности. На молекулярном уровне фено-типическая неоднородность проявляется как полиморфизм белков — существование разных форм белка, выполняющих одинаковые или очень сходные функции (изобелки). Чаще всего изучают полиморфизм ферментов (т. е. наличие изофер-ментов), поскольку их гораздо легче обнаружить, чем другие белки, по катализируемой ими реакции.
- Полиморфизм.
Как известно, место, занимаемое геном в хромосоме (или молекуле ДНК), называют генным локусом. Варианты одного гена в гомологичных хромосомах, занимающие в них гомологичные же локусы (т. е. одинаковое место в одномерном пространстве нитей ДНК), называют аллелями (рис. 5.9). В популяции может быть множество разных аллелей одного гена, в то время как у отдельного индивида — только два, поскольку клетки человека диплоидны (в гаплоидных половых клетках — только один аллель). Гомологичные хромосомы половых клеток в процессе мейоза (профаза I) могут обмениваться аллелями или их частями (рекомбинация). Если при рекомбинации обмениваются не целиком аллельные гены, а участки ДНК меньшей длины, то такой обмен может приводить к появлению новых, прежде не существовавших в популяции аллелей, а не просто новых сочетаний прежних аллелей. После слияния гамет в диплоидном наборе зиготы получаются различные сочетания аллелей, как уже существовавших в популяции, так и вновь возникших в процессе мейоза в паре гамет, образовавших данную зиготу. Рекомбинации — гораздо более частые события, чем мутации, поэтому разнообразие форм внутри вида обусловлено главным образом именно рекомбинациями.Существование в популяции двух или большего числа аллелей одного гена и соответствующих белков называют аллеломорфизмом (частный случай полиморфизма). Аллеломорфизм возникает в процессе филетической эволюции генов. Распространенность (частота) разных аллелей в популяции неодинакова. Принято считать, что аллели с частотой больше 1 % являются полиморфами; если частота меньше, то существование измененного локуса можно объяснить за счет одних только повторных мутаций.
При дихотомической эволюции происходит удвоение генов, т. е. образуются новые генные локусы: сначала копии исходного гена, но последующие независимые, неодинаковые мутации копий приводят к появлению в организме изобелков. В этом случае варианты белка являются продуктами разных генных локусов, а не аллельных генов. На практике не всегда легко доказать, являются ли варианты белка продуктами одного локуса, т. е. аллеломорфами, или разных локусов.
Таким образом, изобелки — это множественные молекулярные формы белка, обнаруживаемые в пределах организмов одного биологического вида, как результат наличия более чем одного структурного гена в генофонде вида. Множественные гены могут быть представлены как множественные аллели или как множественные генные локусы.