Группы крови
Хорошо изучены различия людей по групповой принадлежности крови. Наиболее известна система АВО, имеющая важное значение для практики переливания крови. На наружной поверхности плазматической мембраны созревающих эритроцитов имеется олигосахарид, начинающийся с такой последовательности моносахаридов: фукоза-галактоза-Ы-ацетилглюкозамин-К. Олигосахарид ковалентно связан с липидом, входящим в структуру мембраны. При созревании эритроцита олигосахарид увеличивается на один моносахаридный остаток.
Присоединение дополнительного моносахарида катализирует фермент глико-зилтрансфераза. В популяциях человека встречаются три аллельных гена этого фермента (А, В и О) и, соответственно, три аллельных варианта фермента, которые обозначаются теми же буквами. Варианты фермента А и В различаются по субстратной специфичности: вариант А присоединяет к олигосахариду N-ацетил-галактозамин, а вариант В — галактозу.Аллельный ген О кодирует синтез белка, не имеющего ферментативной активности.Разветвленные олигосахариды А и В являются антигенами (точнее, антигенными детерминантами): к каждому из них могут образоваться антитела (анти-А и анти-В). При смешивании раствора анти-А с кровью, эритроциты которой содержат антиген А, происходит агглютинация эритроцитов. То же произойдет при встрече анти-В с эритроцитами, содержащими антиген В.
По трем аллелям А, В и О возможно шесть диплоидных генотипов (табл. 5.4). По наличию того или иного антигена эти генотипы делятся на четыре группы.