Хорошо изучены различия людей по групповой принадлежности крови. Наиболее известна система АВО, имеющая важное значение для практики переливания крови. На наружной поверхности плазматической мембраны созревающих эритроцитов имеется олигосахарид, начинающийся с такой последовательности моносахаридов: фукоза-галактоза-Ы-ацетилглюкозамин-К. Олигосахарид ковалентно связан с липидом, входящим в структуру мембраны. При созревании эритроцита олигосахарид увеличивается на один моносахаридный остаток.
Присоединение дополнительного моносахарида катализирует фермент глико-зилтрансфераза. В популяциях человека встречаются три аллельных гена этого фермента (А, В и О) и, соответственно, три аллельных варианта фермента, которые обозначаются теми же буквами. Варианты фермента А и В различаются по субстратной специфичности: вариант А присоединяет к олигосахариду N-ацетил-галактозамин, а вариант В — галактозу.Аллельный ген О кодирует синтез белка, не имеющего ферментативной активности.Разветвленные олигосахариды А и В являются антигенами (точнее, антигенными детерминантами): к каждому из них могут образоваться антитела (анти-А и анти-В). При смешивании раствора анти-А с кровью, эритроциты которой содержат антиген А, происходит агглютинация эритроцитов. То же произойдет при встрече анти-В с эритроцитами, содержащими антиген В.
По трем аллелям А, В и О возможно шесть диплоидных генотипов (табл. 5.4). По наличию того или иного антигена эти генотипы делятся на четыре группы.
