Частота мутаций
Мутации в отличие от репарируемых повреждений ДНК — сравнительно редкие события. При расчете на единичный ген одна из каждых 100 000-1 000 000 гамет содержит вновь возникшую мутацию. Однако для генотипа в целом мутация — явление совсем не редкое: если принять число генов у человека равным 50 ООО, то получается, что значительная часть гамет имеет новую мутацию. Большая часть мутаций резко нарушает жизнеспособность клетки: в результате мутаций гибнет до 80 % гамет на самых ранних стадиях развития.
- Частота различных мутаций.
Частоту мутаций, сохранившихся в процессе эволюции, можно оценить по различиям первичной структуры какого-либо белка у разных животных. Например, известна первичная структура цитохрома с примерно 100 разных видов организмов. Сравнивая число аминокислотных замен в цитохроме с некоторых видов по сравнению с цитохромом с человека (табл. 5.1), легко видеть, что различия тем больше, чем меньше филогенетическое родство. Зная время, потребовавшееся для эволюции, например от земноводных до млекопитающих, можно рассчитать частоту замен. Для цитохрома с она оказалась равной трем заменам за 100 млн лет; для других белков получены величины от 0,2 до 60 замен за 100 млн лет. Конечно, эти величины отражают лишь незначительную часть всех мутаций, поскольку большинство из них являются вредными и элиминируются в ходе естественного отбора. Отметим также, что при таком методе определяется частота мутаций одного гена, а не всего генома.
Ключевые слова: генома, организм, структура, человек