Причиной наследственных болезней являются изменения (мутации) ДНК. В результате появляются аллельные варианты белков, которые могут различаться по функциональной способности. Например, HbS хуже выполняет функцию транспорта кислорода, чем НЬА. Если функция белка нарушена существенно, то «плохой» аллель проявляется как наследственная болезнь (наследственная протеино-патия).
Тяжесть наследственной болезни зависит от степени повреждения функции мутантного белка по сравнению с нормальным. Например, HbC (p6Glu~>Lys) по свойствам мало отличается от НЬА; даже гомозиготы СС практически здоровы или страдают легкими формами анемии. Конечно, тяжесть болезни зависит и от важности функции, выполняемой данным белком.
Непереносимость дитилина — это следствие ясно выраженного наследственного дефекта. С этой точки зрения болезнь, вызванную введением дитилина, можно было бы поместить в колонку 1 на рис. 5.11. С другой стороны, непереносимость обнаруживается только при действии фактора среды — дитилина, и, значит, ее можно отнести к типу болезней, помещенных в колонку 7.
Успехи биохимии привели к разработке методов, позволяющих манипулировать генами с целью изменения генотипа, а следовательно, и фенотипических признаков организма. Это направление исследований получило название генной инженерии.
Ген нужно ввести в клетку таким образом, чтобы он не был разрушен клеточными нуклеазами, а интегрировался с геномом клетки. Для этого in vitro ген соединяют с определенной ДНК, выполняющей роль проводника (вектора). Часто в качестве вектора используют плазмиды — небольшие кольцевые молекулы ДНК, содержащие несколько генов.
Описанная выше процедура сложна и позволяет получать лишь очень небольшие количества рекомбинантной ДНК (рекомбинантных плазмид). Клонирование — это способ накопления, амплификации рекомбинантной ДНК.
Существует непрерывный поток веществ через организм, и прекращение этого потока означает прекращение жизни. Однако из этого не следует, что обмен веществ характерен только для живых существ. Системы, которые обмениваются веществами и энергией со средой, называют термодинамически открытыми системами, в отличие от закрытых систем, обменивающихся со средой только энергией. К открытым системам относится, например, любое озеро или река, поскольку вода в них постоянно обновляется.
Пища человека содержит множество химических соединений, как органических, так и минеральных. Главную долю органических веществ пищи составляют углеводы, жиры, белки — основные пищевые вещества. Часть органических веществ — это минорные пищевые вещества, требующиеся в малых количествах; к ним принадлежат, в частности, витамины.
Витамины — важнейшая группа незаменимых пищевых факторов. Концентрация витаминов в тканях и суточная потребность в них невелики, но при недостаточном поступлении витаминов в организм наступают характерные и опасные патологические изменения.
Введение витамина В12 быстро излечивает злокачественную анемию. Однако при этом выяснилось, что имеет значение способ введения: внутримышечные инъекции излечивают анемию, а прием витамина через рот не излечивает. Если же витамин В12 принимать перорально вместе с желудочным соком, тоже наступает излечение.
